- 题目：CGM 第198期 基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法
- 时间： 美国中部时间 2021年11月24日（星期三）8PM（北京时间10月25日 星期四 10AM）
- 地点： Zoom and YouTube live stream
- 主讲人: 盛欣博士，良渚实验室/浙江大学医学中心“百人计划”研究员，博士生导师。近五年来，以第一作者与共同第一作者身份在Nature Genetics, Science Translational Medicine, PNAS, Nucleic Acids Research, Briefings in Bioinformatics等国际知名期刊发表多篇论文；并以合作者身份在Nature Genetics, Cell Metabolism, J Clin Invest等国际知名期刊共发表论文20余篇。2021年9月，盛欣博士加入良渚实验室/浙江大学医学中心，成立独立课题组。
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中文摘要
肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有8亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS研究虽已识别约300个与肾功能相关的SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别cell type interaction eQTL的新方法，通过与GWAS数据的整合分析揭示了200多个慢性肾脏病与高血压的潜在药物靶点，并注释了肾脏中各类细胞所承担的生物学功能，从单细胞水平解析了最常用的治疗慢性肾脏病的头号药物作用靶点所受到的潜在分子调控机制，为治疗慢性肾脏病与高血压的相关药物研发指明方向。
参考文献
Xin Sheng#, Yuting Guan#, Ziyuan Ma, Junnan Wu, Hongbo Liu, Chengxiang Qiu, Steven Vitale, Zhen Miao, Matthew J. Seasock, Matthew Palmer, Myung K. Shin, Kevin L. Duffin, Steven S. Pullen, Todd L. Edwards, Jacklyn N. Hellwege, Adriana M. Hung, Mingyao Li, Benjamin Voight, Thomas Coffman, Christopher D. Brown, Katalin Susztak. Mapping the genetic architecture of human traits to cell types in the kidney identifies mechanisms of disease and potential treatments. Nature Genetics, doi:10.1038/s41588-021-00909-9. Epub. (2021).