学术报告

CGM 第196期: 用系统生物学方法揭开基因型到表型的未解之谜

2021-11-26

随着基因测序技术的发展，获得每一个人、每一个生物个体的基因序列变得‘易如反掌’，但我们对基因突变的解读能力非常有限。比如根据UK Biobank (Van Hout et al., Nature 586, 2020), gnomAD (Karczewski et al., Nature 581, 2020), ClinVar (Landrum & Kattman, Hum Mutat……

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CGM 第198期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

2021-11-24

肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有8亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS研究虽已识别约300个与肾功能相关的SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别cell type……

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CGM 第198期: 跨物种分析揭示幕上室管膜瘤的致癌依赖性

2021-11-18

幕上室管膜瘤（Supratentorial ependymoma，ST- EPN）是一种罕见的儿童脑癌，目前的治疗手段仅限于手术切除以及化疗。郑博士结合DNA甲基化分类和RNA测序的方法观测到了新的ST-EPN癌症亚型并且使用宫内电穿孔技术将这些新亚型建模，然后应用跨物种分析法锁定癌症相关的下游调控基因并在老鼠模型中验证。其重要的研究成果赋予了一个未知基因C11orf95新名字：Zinc……

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CGM 第196期:三个染色体级别罂粟属物种基因组揭示吗啡喃类物质合成通路的补丁式跳跃演化

2021-11-10

罂粟属植物是非常重要的药用植物，其合成的那可丁、吗啡喃类物质等代谢产物具有显著的止疼、止咳及抗癌功效，在临床医疗中广泛使用。2018年，西安交通大学信息与生物医学交叉团队首席科学家叶凯教授带领的中英联合研究团队在国际上首次公布鸦片罂粟全基因组序列，并发现了那可丁及吗啡喃类物质合成超级基因簇。为了进一步探索该基因簇的演化机制，本课题选择了那可丁及吗啡喃类物质产量各不相同的虞美人、渥美罂粟和鸦片罂粟……

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CGM 第195期云计算，机器学习与临床诊断

2021-11-10

Clinical Genetics and Genomics, NSW Health Pathology Randwick, Prince of Wales Hospital, Sydney, Australia […] 测序技术在临床诊断中的广泛应用，使得临床基因组数据爆炸式增长。为云计算与机器学习在数据存储，数据保密，数据共享，数据处理，及数据整合上提供了机遇与挑战。

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CGM 第194期:绞股蓝染色体水平基因组组装及绞股蓝皂苷生物合成调控网络简析

2021-11-03

绞股蓝是葫芦科植物中具有较高经济价值的药用植物，其主要药效成分为绞股蓝皂苷，与人参、三七中的主要活性成分结构相似，均为达玛烷型四环三萜皂苷，因此也有“南方人参”的美誉。绞股蓝基因组图谱的缺乏制约了其功能基因组学和分子育种的发展。近期本课题组组装了高质量的绞股蓝基因组，组装得到的绞股蓝基因组大小为582Mb，contig N50为1.71Mb, scaffold N50为50.78Mb。该基因组包……

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CGM 第193期: Epigenetic Reprogramming in Plant Germlines

2021-10-29

Germ cells are “immortal” as they can be indefinitely transmitted through generations. Establishment of germ cell immortality and identity requires extensive reprogramming of the chromatin state.……

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CGM 第192期食无味、涩有理: 高梁驯化中的人谷鸟

2021-10-27

民以食为天。酸甜苦辣咸，唯苦涩难以下咽。去涩是主粮驯化的关键步骤之一。单宁是植物合成的高效苦涩诱导物。驯化后，栽培水稻，玉米，小麦的种子全部成功脱“单”，只有谜一样的高梁有一半的栽培品种仍有单宁。是非洲老祖先的万年不作为，还是神秘的非洲大陆另有隐情？从美国小镇实验田的偶发事件起，我们放眼整个非洲大陆，在农业生态系统的层次探索了高粱驯化之谜。两个关键单宁调控基因，世上最多的小鸟，再到人的味觉受体，……

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CGM 第191期:盐碱化草原建群种芨芨草基因组揭示其耐盐机制

2021-10-20

土地盐碱化是主要的环境压力之一，会极大的限制植物的生长。全球约20%的植物遭受盐碱化的胁迫。高浓度的盐会引发植物体内的离子失衡和高渗胁迫，引起氧化损伤等次生胁迫，最终导致植物生长不良或死亡。根据植物对土壤盐分的反应，可以分为甜生植物和盐生植物，后者对土壤中较高浓度的盐分具有一定的耐受性，可以在盐碱环境中生存。了解盐生植物的基因组组成，解析其耐盐机制，有利于这些特殊野生资源的管理和利用。我们选取盐碱……

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CGM 第190期: 癌症早诊／早筛前沿进展和创新技术方案

2021-10-15

癌症早筛／早诊是近年来基因组学临床应用的热点。近年来，由于液体活检等技术的快速进步，研究者们开始积极探索基于新型分子检测技术的癌症早筛／早诊方法并取得了一些积极的研究成果。本次演讲将分享癌症早诊／早筛分子检测技术的前沿进展和创新技术方案。汪宇盈博士自2017年起就职于华大基因，负责癌症早筛产品管线研发，现任华大数极首席技术官（CTO）。长期从事细胞生物学和肿瘤基因组学研究，以第一作者或通讯作者身……

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