学术报告

CGM 第74期：全基因组变异图谱揭示甜瓜驯化历史及农艺性状形成基因位点

2019-12-04

[…] 甜瓜是一种被广泛栽培的世界性园艺作物，有着悠久的栽培历史。由于非洲存在着大量的甜瓜近缘种，且有着与甜瓜一样的染色体数目，因此研究人员认为甜瓜起源并驯化于非洲。然而，通过基因组数据分析发现，与甜瓜亲缘关系最近的近缘种不是存在于非洲，而是在印度和澳大利亚。因此，关于甜瓜的驯化历史一直存在争议。甜瓜按照子房绒毛的多少和长短分为厚皮甜瓜（C. melo subsp melo）和薄皮……

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CGM 第73期：整合多组学数据解析人类复杂性状和疾病的遗传机制

2019-11-20

[…] 全基因组关联分析（GWAS）检测到了成千上万的与疾病相关联的遗传位点，然而大部分位点的遗传机制尚不清楚。考虑到大部分位点落在非编码区域，一个假设就是遗传位点可能通过改变基因表达从而影响疾病的发生。然而，大部分的基因表达数据来自于比较容易收集的血液中，只有少量的样本来自与疾病相关的组织（比如，脑组织）。基于此，我们探讨了一个相关的科学问题，是否可以利用来自血液的样本进行脑疾病的……

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CGM 第72期：MosaicForecast: accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls

2019-11-13

近年来，体细胞突变被证明与越来越多的非癌症人来疾病相关，并且在研究人体发育过程中发挥着重要作用。然而检测健康人群和非癌症疾病人群中的体细胞突变主要存在两大困难： […] 由于非癌样本中的体细胞突变往往没有选择优势，突变等位基因频率往往很低，很难和测序杂音分开； […] 由于突变伴随人体发育过程发生，往往存在于多个组织器官中，所以缺乏“对照正常组织”来检测突变。……

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CGM 第71期：杨树适应性进化的遗传基础

2019-11-06

[…] 多年生林木树种是森林生态系统的重要组成部分，不仅为人类的生存发展提供稳定的生态环境，同时也为人类提供重要的生产生活资料。然而，随着经济社会快速发展、生态环境不断恶化，加之近年来全球气候变化造成的干旱、病虫害爆发等，已导致全球大量树木生长减缓并面临死亡威胁。而林木树种如何在全球气候变化的环境下存活、适应和进化则主要取决于适应性遗传资源的多少和分布。杨属植物由于其基因组小、在遗……

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CGM 第70期：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up

2019-10-30

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达90％的GWAS变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。表达数量性状基因座（eQTL）可以检测GWAS与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression项目的研究表明高达92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的eQTL数据增加了GWAS功能机制假设的假阳性率。为了解决这些挑……

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CGM 第69期：种群基因组学揭示的银杏进化历史

2019-10-23

活化石类群起源古老，往往一个支系仅现存一个物种，形态性状保守，现存分布范围狭窄，具有重要的保护价值，达尔文认为活化石是研究物种灭绝、竞争、适应性等进化生物学核心问>题的绝佳体系。银杏(Ginkgo biloba L.)是著名的活化石森林树种，其祖先起源于2.45亿年前，尽管经历了地质历史时期的多次全球气候震荡以及人类历史时期的人类活动干扰，但银杏>仍然存活至今，并在全球广泛栽培，因此，……

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