学术报告

CGM 第79期：Benchmarking transposable element annotation methods for creation of a streamlined, comprehensive pipeline

2020-01-22

[…] 转座子又称自私基因、基因组暗物质，是真核生物基因组中高度重复的一类遗传物质。按照转座子的复制形式，它一般分为两大类：由DNA作为载体的DNA转座子和由RNA作为中间载体的RNA转座子（或称逆转录内源病毒）。根据转座子的重复特性、序列内容和结构特征，科学家开发了各种各样、五花八门的软件和程序去检测、注释转座子，但却没有人系统比较过这些软件准不准确、好不好用。更加缺乏的是一个高质……

学术报告

CGM 第78期：睡莲基因组和早期开花植物进化

2020-01-15

[…] 测序技术发展迅速，特别是近几年三代测序技术发展突飞猛进。相比传统二代技术大片段文库构建需要昂贵的费用，三代测序技术克服大片段文库构建问题，直接对DNA大片段进行测序且费用不高，使从头组装基因组价格大幅下降，如植物中最早使用三代测序技术完成的复活草（Oropetium thomaeum）基因组。我们课题组在此背景下选择了一个只有400M左右的睡莲基因组，使用三代测序技术从头组……

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CGM 第76期：植物细胞器基因组的“那些事”

2019-12-18

[…] 细胞器基因组的特点是小而简单，但却是生物体维持自身正常功能不可或缺的重要组成，相比较物种巨大的细胞核基因组，其细胞器基因组只能算是“沧海一粟”了。本次讲座，报告人将结合其自身关于细胞器基因组研究的方方面面，逐步解析有关细胞器基因组变异的“那些事”：包括从细胞器基因组的组成，大小变化，群体之间的动态变化，细胞器的基因或者片段在各个细胞器之间的转移，RNA编辑，突变等等。……

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CGM 第74期：全基因组变异图谱揭示甜瓜驯化历史及农艺性状形成基因位点

2019-12-04

[…] 甜瓜是一种被广泛栽培的世界性园艺作物，有着悠久的栽培历史。由于非洲存在着大量的甜瓜近缘种，且有着与甜瓜一样的染色体数目，因此研究人员认为甜瓜起源并驯化于非洲。然而，通过基因组数据分析发现，与甜瓜亲缘关系最近的近缘种不是存在于非洲，而是在印度和澳大利亚。因此，关于甜瓜的驯化历史一直存在争议。甜瓜按照子房绒毛的多少和长短分为厚皮甜瓜（C. melo subsp melo）和薄皮……

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CGM 第73期：整合多组学数据解析人类复杂性状和疾病的遗传机制

2019-11-20

[…] 全基因组关联分析（GWAS）检测到了成千上万的与疾病相关联的遗传位点，然而大部分位点的遗传机制尚不清楚。考虑到大部分位点落在非编码区域，一个假设就是遗传位点可能通过改变基因表达从而影响疾病的发生。然而，大部分的基因表达数据来自于比较容易收集的血液中，只有少量的样本来自与疾病相关的组织（比如，脑组织）。基于此，我们探讨了一个相关的科学问题，是否可以利用来自血液的样本进行脑疾病的……

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CGM 第72期：MosaicForecast: accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls

2019-11-13

近年来，体细胞突变被证明与越来越多的非癌症人来疾病相关，并且在研究人体发育过程中发挥着重要作用。然而检测健康人群和非癌症疾病人群中的体细胞突变主要存在两大困难： […] 由于非癌样本中的体细胞突变往往没有选择优势，突变等位基因频率往往很低，很难和测序杂音分开； […] 由于突变伴随人体发育过程发生，往往存在于多个组织器官中，所以缺乏“对照正常组织”来检测突变。……

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