学术报告

CGM 第199期: 长读长测序组装单倍型基因组方法的开发

2021-12-09

生物的遗传与变异使得同一物种的基因组通常有着丰富的多样性。例如，二倍体高等生物含有两个基因组拷贝，其中一个单倍型来自父本，另一个来自母本；病毒在宿主体内发生变异，可能产生新的亚种(毒株)。构建单倍型(haplotype)或者株(strain)水平的基因组序列称为单倍型水平基因组组装，其在基因组学、精准医学、病毒防控等许多领域有着重要的作用。二代测序由于其较短的读长，因而在单倍型水平基因组组装方面……

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CGM 第201期:玉米胁迫响应元件的鉴定及机器学习模型的构建

2021-12-08

非生物胁迫（冷、热、干旱、盐碱等）严重制约作物产量。植物响应非生物胁迫在转录组上主要是通过反式作用的转录因子（TF）和顺式作用的转录因子结合位点（TFBS）进行调控的结果。研究表明群体中不同个体之间在温度胁迫响应的程度和模式上都存在广泛的反式（转录因子表达水平）和顺式（结合位点的序列变异）调控水平上的变异。诸多研究已经阐明了转录因子表达水平对靶基因表达的影响，但顺式序列变异如何介导基因的胁迫响应还……

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CGM 第202期跨种族全基因组关联meta分析的可重复性评估

2021-12-08

全基因组关联meta分析 (GWAS meta-analysis) 能够通过整合多个GWAS 研究来找到基因型和表型之间的关联。meta分析相较于单个研究通常有着更高的统计功效(statistical power)。近年来，GWAS 研究的样本数量和种族多样性越来越高。重现和验证识别到的关联信号成为了一项严峻的挑战。本项研究开发了一种基于高斯混合模型的方法，能够对跨种族GWAS……

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CGM 第199期:白花草木樨基因组及系统生物学解析香豆素生物合成分子基础

2021-12-01

草木樨（Melilotus spp.）属于一年或两年生豆科草本植物，广泛分布于我国东北、西北、华北和西南等地。草木樨根系发达，生长快，盖度大，耐贫瘠，能适应干旱、寒冷和盐碱化等多种环境，被广泛用作饲草、轮作和土壤保持作物。草木樨含有香豆素，可用作药用植物。作为牧草，草木樨在贮藏的过程中香豆素会在霉菌的作用下转化为双香豆素影响其作为牧草的利用价值。因此，解析草木樨香豆素生物合成的分子机制对培育低香豆……

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CGM 第196期: 用系统生物学方法揭开基因型到表型的未解之谜

2021-11-26

随着基因测序技术的发展，获得每一个人、每一个生物个体的基因序列变得‘易如反掌’，但我们对基因突变的解读能力非常有限。比如根据UK Biobank (Van Hout et al., Nature 586, 2020), gnomAD (Karczewski et al., Nature 581, 2020), ClinVar (Landrum & Kattman, Hum Mutat……

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CGM 第198期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

2021-11-24

肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有8亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS研究虽已识别约300个与肾功能相关的SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别cell type……

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CGM 第193期: 跨物种分析揭示幕上室管膜瘤的致癌依赖性

2021-11-18

幕上室管膜瘤（Supratentorial ependymoma，ST- EPN）是一种罕见的儿童脑癌，目前的治疗手段仅限于手术切除以及化疗。郑博士结合DNA甲基化分类和RNA测序的方法观测到了新的ST-EPN癌症亚型并且使用宫内电穿孔技术将这些新亚型建模，然后应用跨物种分析法锁定癌症相关的下游调控基因并在老鼠模型中验证。其重要的研究成果赋予了一个未知基因C11orf95新名字：Zinc……

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CGM 第197期:大豆光周期生态适应性的分子机制

2021-11-17

大豆是光周期敏感的短日照作物，单一品种适宜播种范围狭窄。栽培大豆最初起源于我国的黄淮海区域，在长期的传播过程中，经历了北进（向高纬度扩张）和南拓（向低纬度扩张）。我们的研究阐明了大豆从起源地向两端扩张过程中，是如何通过调控光周期敏感性，最终决定生态适应性的分子机制。在北进的过程中，日照时间变长，大豆开花期延迟，早霜来临前不能正常成熟，导致产量大幅下降。在适宜的时间开花和成熟，是高纬度地区大豆产量……

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CGM 第196期:三个染色体级别罂粟属物种基因组揭示吗啡喃类物质合成通路的补丁式跳跃演化

2021-11-10

罂粟属植物是非常重要的药用植物，其合成的那可丁、吗啡喃类物质等代谢产物具有显著的止疼、止咳及抗癌功效，在临床医疗中广泛使用。2018年，西安交通大学信息与生物医学交叉团队首席科学家叶凯教授带领的中英联合研究团队在国际上首次公布鸦片罂粟全基因组序列，并发现了那可丁及吗啡喃类物质合成超级基因簇。为了进一步探索该基因簇的演化机制，本课题选择了那可丁及吗啡喃类物质产量各不相同的虞美人、渥美罂粟和鸦片罂粟……

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CGM 第195期云计算，机器学习与临床诊断

2021-11-10

Clinical Genetics and Genomics, NSW Health Pathology Randwick, Prince of Wales Hospital, Sydney, Australia […] 测序技术在临床诊断中的广泛应用，使得临床基因组数据爆炸式增长。为云计算与机器学习在数据存储，数据保密，数据共享，数据处理，及数据整合上提供了机遇与挑战。

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