学术报告

CGM 第72期：MosaicForecast: accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls

2019-11-13

近年来，体细胞突变被证明与越来越多的非癌症人来疾病相关，并且在研究人体发育过程中发挥着重要作用。然而检测健康人群和非癌症疾病人群中的体细胞突变主要存在两大困难： […] 由于非癌样本中的体细胞突变往往没有选择优势，突变等位基因频率往往很低，很难和测序杂音分开； […] 由于突变伴随人体发育过程发生，往往存在于多个组织器官中，所以缺乏“对照正常组织”来检测突变。……

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CGM 第71期：杨树适应性进化的遗传基础

2019-11-06

[…] 多年生林木树种是森林生态系统的重要组成部分，不仅为人类的生存发展提供稳定的生态环境，同时也为人类提供重要的生产生活资料。然而，随着经济社会快速发展、生态环境不断恶化，加之近年来全球气候变化造成的干旱、病虫害爆发等，已导致全球大量树木生长减缓并面临死亡威胁。而林木树种如何在全球气候变化的环境下存活、适应和进化则主要取决于适应性遗传资源的多少和分布。杨属植物由于其基因组小、在遗……

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CGM 第70期：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up

2019-10-30

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达90％的GWAS变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。表达数量性状基因座（eQTL）可以检测GWAS与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression项目的研究表明高达92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的eQTL数据增加了GWAS功能机制假设的假阳性率。为了解决这些挑……

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CGM 第69期：种群基因组学揭示的银杏进化历史

2019-10-23

活化石类群起源古老，往往一个支系仅现存一个物种，形态性状保守，现存分布范围狭窄，具有重要的保护价值，达尔文认为活化石是研究物种灭绝、竞争、适应性等进化生物学核心问>题的绝佳体系。银杏(Ginkgo biloba L.)是著名的活化石森林树种，其祖先起源于2.45亿年前，尽管经历了地质历史时期的多次全球气候震荡以及人类历史时期的人类活动干扰，但银杏>仍然存活至今，并在全球广泛栽培，因此，……

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CGM 第68期：小麦病原菌操控植物激素ABA的合成—TAL效应子的新致病机制

2019-10-16

大家也许对TALEN所介导的基因组编辑比较熟悉，但也许不知道它的来源————它来源于植物黄单胞菌三型分泌系统里的致病TAL效应子。 TAL效应子的特异性结合DNA的能力造就了TALEN。TAL效应子的神奇在于：来源于原核生物（细菌），但却能在真核生物（植物）里发挥着转录因子的功能，诱导其感病基因表达使其致病。多年的研究发现TAL效应子的主要感病基因是植物的SWEET基因和一些转录因子，但在其它的……

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CGM 第67期：人类泛基因组分析流程的构建

2019-10-09

随着测序技术的进步和测序成本的下降，来自不同群体的数万个个体基因组已经完成全基因组测序，单一的参考基因组序列并不能包括所有人类基因组序列。泛基因组是指一个物种或群体内所有个体的基因组序列，包括核心基因组和非必需基因组。泛基因组分析方法已经广泛应用于细菌，病毒等原核生物和大豆，水稻，玉米，人类等真核生物中。本研究首先基于高深度全基因组数据构建人类泛基因组分析流程，主要包括个体基因组测序数据的从头组……

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