学术报告

CGM 第 198 期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

CGM 第 198 期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

2021-11-24

肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有 8 亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS 研究虽已识别约 300 个与肾功能相关的 SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别 cell type……

学术报告

CGM 第 170 期: 人类基因组遗传总效应评估

2021-07-14

遗传多效性（Pleiotropy）是有着超过一个多世纪历史的遗传学概念【1】，描述一个 DNA 变异或基因同时影响多个性状的现象。近十五年，大量的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）表明人类的复杂性状普遍具有 “微效多基因” 的遗传图谱——即受许多基因及变异的影响，而每个基因及变异对复杂性状的效应十分微小【2】。从而，基因组中大量的变异普遍具有遗传……