学术报告

CGM 第202期跨种族全基因组关联meta分析的可重复性评估

2021-12-08

全基因组关联meta分析 (GWAS meta-analysis) 能够通过整合多个GWAS 研究来找到基因型和表型之间的关联。meta分析相较于单个研究通常有着更高的统计功效(statistical power)。近年来，GWAS 研究的样本数量和种族多样性越来越高。重现和验证识别到的关联信号成为了一项严峻的挑战。本项研究开发了一种基于高斯混合模型的方法，能够对跨种族GWAS……

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CGM 第196期: 用系统生物学方法揭开基因型到表型的未解之谜

2021-11-26

随着基因测序技术的发展，获得每一个人、每一个生物个体的基因序列变得‘易如反掌’，但我们对基因突变的解读能力非常有限。比如根据UK Biobank (Van Hout et al., Nature 586, 2020), gnomAD (Karczewski et al., Nature 581, 2020), ClinVar (Landrum & Kattman, Hum Mutat……

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CGM 第198期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

2021-11-24

肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有8亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS研究虽已识别约300个与肾功能相关的SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别cell type……

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CGM 第193期: 跨物种分析揭示幕上室管膜瘤的致癌依赖性

2021-11-18

幕上室管膜瘤（Supratentorial ependymoma，ST- EPN）是一种罕见的儿童脑癌，目前的治疗手段仅限于手术切除以及化疗。郑博士结合DNA甲基化分类和RNA测序的方法观测到了新的ST-EPN癌症亚型并且使用宫内电穿孔技术将这些新亚型建模，然后应用跨物种分析法锁定癌症相关的下游调控基因并在老鼠模型中验证。其重要的研究成果赋予了一个未知基因C11orf95新名字：Zinc……

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CGM 第195期云计算，机器学习与临床诊断

2021-11-10

Clinical Genetics and Genomics, NSW Health Pathology Randwick, Prince of Wales Hospital, Sydney, Australia […] 测序技术在临床诊断中的广泛应用，使得临床基因组数据爆炸式增长。为云计算与机器学习在数据存储，数据保密，数据共享，数据处理，及数据整合上提供了机遇与挑战。

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CGM 第190期: Epigenetic Reprogramming in Plant Germlines

2021-10-29

Germ cells are “immortal” as they can be indefinitely transmitted through generations. Establishment of germ cell immortality and identity requires extensive reprogramming of the chromatin state.……

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CGM 第192期食无味、涩有理: 高梁驯化中的人谷鸟

2021-10-27

民以食为天。酸甜苦辣咸，唯苦涩难以下咽。去涩是主粮驯化的关键步骤之一。单宁是植物合成的高效苦涩诱导物。驯化后，栽培水稻，玉米，小麦的种子全部成功脱“单”，只有谜一样的高梁有一半的栽培品种仍有单宁。是非洲老祖先的万年不作为，还是神秘的非洲大陆另有隐情？从美国小镇实验田的偶发事件起，我们放眼整个非洲大陆，在农业生态系统的层次探索了高粱驯化之谜。两个关键单宁调控基因，世上最多的小鸟，再到人的味觉受体，……

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CGM 第187期: 癌症早诊／早筛前沿进展和创新技术方案

2021-10-15

癌症早筛／早诊是近年来基因组学临床应用的热点。近年来，由于液体活检等技术的快速进步，研究者们开始积极探索基于新型分子检测技术的癌症早筛／早诊方法并取得了一些积极的研究成果。本次演讲将分享癌症早诊／早筛分子检测技术的前沿进展和创新技术方案。汪宇盈博士自2017年起就职于华大基因，负责癌症早筛产品管线研发，现任华大数极首席技术官（CTO）。长期从事细胞生物学和肿瘤基因组学研究，以第一作者或通讯作者身……

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CGM 第189期叶儿黄，冬将至——能量代谢系统调节植物冬季响应机制

2021-10-13

植物终生处在每天24小时白天黑暗的交替，也处在四季不同光长的更迭之中。植物是如何细数这些时间和季节的变化的呢？如何按时调控不同基因的表达来分配自身能量水平，从而来应对这些外界环境的变化的呢？通过生物信息分析，我们发现了一群冬季高表达的基因，该基因群的多数基因会在冬季夜间大量表达。进一步的研究发现这群基因整合了光周期信号和植物能量水平，在生物钟的协调下有条不紊的按时按需表达，从容应对季节变化。……

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CGM 第186期专题讨论会——北美学术界求职分享

2021-09-29

当在学术的道路上披荆斩棘，在经历过 PhD 和 Postdoc 的漫长修炼后，你是否想出山，去学术的江湖里闯一闯，以挣一方立足之地？比如，找一个 tenure-track 的 faculty 位置，建立自己的研究团队，又或者找一个长期的 research scientist 位置，和不同的团队合作研究？然而，现实生活并不是想象中博士–博后–拿到教职–走上人生巅……

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