• 题目:人类泛基因组分析流程的构建
  • 时间:2019 年 10 月 09 号(星期三),北京时间 9:00 PM
  • 地点:全时云和哔哩哔哩直播
  • 主讲人:段忠取,在读博士研究生。2012年华南农业大学农学专业本科毕业;2015年浙江大学硕士毕业,师从朱军教授,从事农作物GWAS(全基因组关联分析)的应用研究;2015年至今在上海交通大学生命科学技术学院生物信息与生物统计学系/上海交大-耶鲁大学生物统计学与数据科学联合中心攻读博士研究生,导师韦朝春教授/赵宏宇教授,主要从事人类泛基因组学和肿瘤基因组学研究。

中文摘要

随着测序技术的进步和测序成本的下降,来自不同群体的数万个个体基因组已经完成全基因组测序,单一的参考基因组序列并不能包括所有人类基因组序列。泛基因组是指一个物种或群体内所有个体的基因组序列,包括核心基因组和非必需基因组。泛基因组分析方法已经广泛应用于细菌,病毒等原核生物和大豆,水稻,玉米,人类等真核生物中。本研究首先基于高深度全基因组数据构建人类泛基因组分析流程,主要包括个体基因组测序数据的从头组装,提取个体基因组中的非参考基因组序列,非参考基因组序列的去冗余和去污染,非参考基因组序列的蛋白编码预测,构建和注释泛基因组序列及基因的有无变异分析等步骤,并开发了人类泛基因组分析流程HUPAN。然后,我们将HUPAN流程应用到90个汉族人的组装结果中,并构建中国汉族人泛基因组序列。最后,通过与非洲人的泛基因组序列比较,阐述不同群体之间泛基因组序列的特点。

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参考文献

Zhongqu Duan, Yuyang Qiao, Jinyuan Lu, Huimin Lu, Wenmin Zhang, Fazhe Yan, Chen Sun, Zhiqiang Hu, Zhen Zhang, Guichao Li, Hongzhuan Chen, Zhen Xiang, Zhenggang Zhu, Hongyu Zhao, Yingyan Yu, Chaochun Wei, HUPAN: a pan-genome analysis pipeline for human genomes, Genome Biology, 2019, 20:149

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