- 题目：Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes
- 时间：2018 年 03 月 21 号（星期三），美西时间（Pacific Time）6:00 PM
- 地点：YouTube live stream
- 主讲人：唐海宝（Haibao Tang）（Human Longevity Inc.）
Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes
短串联重复序列（STR）由于其多态性，在遗传图谱分析、家系鉴定、身份认证和群体遗传学有广泛应用。部分 STR 位点长度的突变导致了多种遗传病，包括亨廷顿舞蹈病、Fragile X 和遗传性共济失调 SCA 等。由于其短读长，通过二代测序鉴定 STR 位点目前存在很多挑战。TREDPARSE 软件综合了多项序列特征，准确鉴定人基因组内的 30 个 STR 致病位点。我们通过 TREDPARSE 软件鉴定了 12,632 个测序深度在 30-40X 的全基因组样本，预测了 138 个携带可能风险基因的基因组样本，并通过各种实验手段验证了其中 19 个样本。由于二代测序的偏向性，准确预测高 GC 含量的 STR 位点仍然非常困难。