学术报告

CGM 第25期：Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes

2018-03-21

Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes 短串联重复序列（STR）由于其多态性，在遗传图谱分析、家系鉴定、身份认证和群体遗传学有广泛应用。部分STR位点长度的突变导致了多种遗传病，包括亨廷顿舞蹈病、Fragile X和遗传性共济失调SCA等。由于其短读长，通过二代测序鉴定STR位点目前存在很多挑……