• 题目：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up
• 时间：2019 年 10 月 30 号（星期三），美西时间（Pacific Time）6:00 PM
• 地点：Zoom and YouTube live stream
• 主讲人： 刘博翔, 于斯坦福大学获得统计学硕士及计算生物学博士，目前于百度美国研究院深度学习实验室工作。

中文摘要

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达90％的GWAS变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。

表达数量性状基因座（eQTL）可以检测GWAS与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression项目的研究表明高达92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的eQTL数据增加了GWAS功能机制假设的假阳性率。

为了解决这些挑战，我们开发了名为LocusCompare可视化平台。我将会展示LocusCompare的使用方法，以及一个眼部疾病的实战案例。

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参考文献

Liu et al. Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up (2019) Nature Genetics.

Liu et al. Genetic analyses of human fetal retinal pigment epithelium gene expression suggest ocular disease mechanisms(2019) Communications Biology.

Liu et al. Genetic Regulatory Mechanisms of Smooth Muscle Cells Map to Coronary Artery Disease Risk Loci(2018) American Journal of Human Genetics.