学术报告

CGM 第 195 期云计算，机器学习与临床诊断

2021-11-10

Clinical Genetics and Genomics, NSW Health Pathology Randwick, Prince of Wales Hospital, Sydney, Australia […] 测序技术在临床诊断中的广泛应用，使得临床基因组数据爆炸式增长。为云计算与机器学习在数据存储，数据保密，数据共享，数据处理，及数据整合上提供了机遇与挑战。

学术报告

CGM 第 72 期：MosaicForecast: accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls

CGM 第 72 期：MosaicForecast: accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls

2019-11-13

近年来，体细胞突变被证明与越来越多的非癌症人来疾病相关，并且在研究人体发育过程中发挥着重要作用。然而检测健康人群和非癌症疾病人群中的体细胞突变主要存在两大困难： […] 由于非癌样本中的体细胞突变往往没有选择优势，突变等位基因频率往往很低，很难和测序杂音分开； […] 由于突变伴随人体发育过程发生，往往存在于多个组织器官中，所以缺乏 “对照正常组织” 来检测突变。……