学术报告

CGM 第 198 期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

CGM 第 198 期基于比较混合线性模型揭示慢性肾脏病致病基因及致病机制和潛在治療方法

2021-11-24

肾脏在维持机体内环境稳定中发挥重要作用。慢性肾脏病表现为肾脏结构的改变和功能的下降，最终导致终末期肾衰竭而危及患者生命。世界上有 8 亿多人患有慢性肾脏病，而其治疗方法却十分有限。GWAS 研究虽已识别约 300 个与肾功能相关的 SNPs，但是大多数位于非编码区。它们在何种类型的细胞中，通过调控何种基因，最终引起肾功能的变化，对慢性肾脏病的新疗法的研发非常重要。本研究开发了识别 cell type……

学术报告

CGM 第 73 期：整合多组学数据解析人类复杂性状和疾病的遗传机制

2019-11-20

[…] 全基因组关联分析（GWAS）检测到了成千上万的与疾病相关联的遗传位点，然而大部分位点的遗传机制尚不清楚。考虑到大部分位点落在非编码区域，一个假设就是遗传位点可能通过改变基因表达从而影响疾病的发生。然而，大部分的基因表达数据来自于比较容易收集的血液中，只有少量的样本来自与疾病相关的组织（比如，脑组织）。基于此，我们探讨了一个相关的科学问题，是否可以利用来自血液的样本进行脑疾病的……

学术报告

CGM 第 70 期：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up

CGM 第 70 期：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up

2019-10-30

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达 90％的 GWAS 变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。表达数量性状基因座（eQTL）可以检测 GWAS 与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression 项目的研究表明高达 92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的 eQTL 数据增加了 GWAS 功能机制假设的假阳性率。为了解决这些挑……