学术报告

CGM 第209期: 人类常见性状和疾病的遗传特征和基因定位研究

2022-01-20

人类的形态和行为特征以及疾病风险往往都受到许多遗传和环境因素的影响，从而表现出复杂的遗传特征，因而也被称为复杂性状。破解复杂性状的遗传机制对于人类健康至关重要。在本次演讲中，我将展示如何利用人群大队列数据来揭示人类复杂性状和疾病的遗传特征，并从进化生物学的角度解释这种遗传机制形成的原因。我还将展示如何通过整合人群大队列遗传学和多组学数据，定位影响复杂性状和疾病的基因，并推断可能遗传调控机制。……

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CGM 第205期:利用336份重测序数据及GWAS解析海岛棉谱系演化以及对纤维品质、产量和抗性的选择

2021-12-22

海岛棉是世界上最优良的棉纤维，其热胀冷缩的性能突出，有“羊绒质感，丝绸光泽”的美誉。海岛棉纤维非常细长，因此又称为长绒棉，强度也特别高，是纺织纤维的上上品。以海岛棉织造的衣服色彩亮丽鲜明、吸湿和脱湿快、有极佳的触感及良好的透气性与吸汗力；海岛棉织物坚牢耐磨，洗涤时缩水不超过1%，能够洗涤和在高温下熨烫；抗皱、起球性能优于其他棉织物。海岛棉原产南美热带和西印度群岛、中美洲和加勒比地区。最早广泛栽培……

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CGM 第202期跨种族全基因组关联meta分析的可重复性评估

2021-12-08

全基因组关联meta分析 (GWAS meta-analysis) 能够通过整合多个GWAS 研究来找到基因型和表型之间的关联。meta分析相较于单个研究通常有着更高的统计功效(statistical power)。近年来，GWAS 研究的样本数量和种族多样性越来越高。重现和验证识别到的关联信号成为了一项严峻的挑战。本项研究开发了一种基于高斯混合模型的方法，能够对跨种族GWAS……

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CGM 第170期: 人类基因组遗传总效应评估

2021-07-14

遗传多效性（Pleiotropy）是有着超过一个多世纪历史的遗传学概念【1】，描述一个DNA变异或基因同时影响多个性状的现象。近十五年，大量的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）表明人类的复杂性状普遍具有“微效多基因”的遗传图谱——即受许多基因及变异的影响，而每个基因及变异对复杂性状的效应十分微小【2】。从而，基因组中大量的变异普遍具有遗传……

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CGM 第143期: 高速高效全基因组关联分析软件BLINK

2021-03-17

GAPIT作为一款基于R语言的GWAS软件，在多个领域，尤其是动植物育种行业，收获了众多的用户。FarmCPU是GAPIT工具箱中的最新的模型，具有统计效力高，速度快的特点。BLINK作为FarmCPU的C语言升级版，对关联位点具有更灵敏的探测能力，而且具备分析超大型数据集的能力，可以使用CPU和GPU进行异构运算。本报告主要介绍FarmCPU和BLINK的模型、原理、实际表现以及使用方法。……

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CGM 第124期: GWAS summary statistics: a powerful resource for biomedical research

2020-11-19

全基因组关联研究（GWAS）已经成功地发现了许多与复杂性状和疾病相关的遗传变异，提供了十分丰富的关联统计资源。本次介绍利用关联数据的统计方法的发展，包括我们最近用于遗传性和遗传相关性估计的全新方法 —“HDL”。 […] Ning Z, Pawitan Y, Shen X (2020). High-definition likelihood……

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CGM 第70期：Abundant associations with gene expression complicate GWAS follow-up

2019-10-30

全基因组关联研究（GWAS）正在迅速扩展与性状和疾病相关的突变目录。多达90％的GWAS变体属于非编码区域，其中大多数具有未知功能。表达数量性状基因座（eQTL）可以检测GWAS与基因表达水平的相关性。Genotype Tissue Expression项目的研究表明高达92.74％的常见变异与基因的表达水平统计相关。如此丰富的eQTL数据增加了GWAS功能机制假设的假阳性率。为了解决这些挑……

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CGM 第1期：以植物进化史为鉴，预测未来优良作物

2017-03-01

中文摘要，于是可以搞得文艺一点。七万年前，关于智人的事情，我们叫做历史；十几亿年前，有机物遗传DNA的事情，我们称之为进化；三十多亿年前，无机物相互作用的事情，我们归结为化学；一百多亿年前，宇宙大爆炸关于物质的事情，成为物理学。不是我总结的，以上来自Harari的《Sapiens: A Brief History of Humankind》。是不是在说，一切事实已然存在，我们只是在试图……