中文摘要

遗传变异的规模可从单碱基对到大的染色体事件，其中PAV作为遗传变异的一种特殊形式，特指一段序列在某些个体中存在但在某些个体中缺失。与小尺寸片段PAV相比，大片段PAV会带来基因组的不稳定性，可能导致它们无法被传递到后代。现阶段的研究已经证明，在几种多倍体作物中，基因组的多倍化和随后的分离过程均促进了大片段PAV的产生。

玉米（Zea mays ssp. mays）是一个古四倍体，多倍化过程中的染色体重排和基因组分离产生了广泛的结构变异，包括大片段PAV。玉米由大刍草（Zea mays ssp. parviglumis）直接驯化而来，在玉蜀黍属外围，亲缘关系最近的是摩擦禾属（Tripsacum）。在确认大刍草是玉米祖先之前，摩擦禾一度被认为是玉米的驯化起源。前人的一些文献报道和鉴定了罕见的天然和人工玉米-摩擦禾杂交种，但它们的后代是不育的。然而，目前没有证据可以排除远古时期摩擦禾与玉米祖先发生杂交的可能性。所以，研究直接由种间渗入产生的潜在PAV可能是描绘玉米从物种形成到驯化过程的一种新策略。

我们的研究通过基因组比较分析，鉴定了B73与Mo17两玉米自交系基因组间最大的（3.2 MB）变异片段（命名为RegionA），该片段在自然群体中显示出高度的序列完整性；我们通过对该片段序列的深入研究，发现其内部存在摩擦禾特异的长末端重复序列反转座子，并且还检测到了玉米和摩擦禾之间的基因流信号，说明摩擦禾可能直接参与了玉米的物种形成过程。

通过校正后的基因组序列分析以及Oligo-FISH，我们发现RegionA整个片段刚好嵌入在了核仁组织区（NOR）45S rDNA序列内部，而前人研究表明NOR核仁组织区抑制了该区域及其附近的重组频率。由此推测，异染色质环境和结构变异本身所导致的重组抑制使得RegionA像一块化石一样，在百万年进化过程中维持着较完整状态。

我们还从群体遗传学角度对RegionA进行了探究，发现其内部及临近区域具有极低的核苷酸多态性，且该片段在群体中的存在频率随着玉米驯化和改良进程表现为逐步富集。另外，在其内部还发现了选择性清除信号，预示着该片段在驯化和适应过程中可能受到了正向选择。通过针对RegionA设计的两套重组自交系材料的转录组测序分析，以及公共数据的关联分析，证实了该片段与逆境响应、海拔高度及多个重要农艺性状有明显关联。

综合上述数据，我们最终勾勒了RegionA起源的演化模式：其可能起源于摩擦禾和玉米的共同祖先并且一直留存到现在；也可能在古摩擦禾和玉蜀黍之间产生生殖隔离之前便发生了直接的遗传渗入，使得摩擦禾来源的RegionA转移到了玉蜀黍中。总的来说，我们的研究解析了基因组进化和物种形成过程中“化石”结构变异的动态进化和功能，为玉米物种形成、驯化进程等理论研究以及基因组结构变异遗传资源在育种中的应用提供了新的思路。

参考文献

Huang,Y., Huang, W., Meng, Z., Braz, G.T., Li, Y., Wang, K., Wang, H., Lai, J.,Jiang, J., Dong, Z., et al. (2021). Megabase-scale presence-absence variation with Tripsacum origin was under selection during maize domestication and adaptation. Genome Biology 22.

CGM 第184期:一个摩擦禾来源的大片段存在缺失变异在玉米驯化及适应过程中的动态演化

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