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2022-11-12
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学术报告
CGM 第25期:Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes
2018-03-21
Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Genomes 短串联重复序列(STR)由于其多态性,在遗传图谱分析、家系鉴定、身份认证和群体遗传学有广泛应用。部分STR位点长度的突变导致了多种遗传病,包括亨廷顿舞蹈病、Fragile X和遗传性共济失调SCA等。由于其短读长,通过二代测序鉴定STR位点目前存在很多挑……